投稿日：2024.10.28／更新日：2024.10.28
家族性膵臓癌（Familial Pancreatic Cancer, FPC）は、膵臓癌の一種で、家系内で複数の家族が膵臓癌を発症することが特徴です。膵臓癌は一般的に稀な癌ですが、家族に複数の膵臓癌患者がいる場合、遺伝的要因が関与している可能性が高まります。以下に、家族性膵臓癌の特徴やリスク、原因、診断、管理について詳しく説明します。
家族性膵臓癌は、家系内で2人以上の1親等親族（両親、兄弟姉妹、子供）が膵臓癌を発症している場合に診断されることが多いです。膵臓癌患者の全体の約5-10%が家族性膵臓癌に該当します。膵臓癌のリスクは、家族に1人でも膵臓癌患者がいると約2～3倍、2人以上いると6～10倍に上昇するとされています。
家族性膵臓癌の背景には、いくつかの遺伝子変異が関与している可能性があります。膵臓癌に関連する遺伝子には以下のようなものがあります：
これらの遺伝子変異のうち、BRCA2やPALB2は特に家族性膵臓癌で多く見られます。
家族性膵臓癌の診断には、まず家族歴の確認が重要です。家族に複数の膵臓癌患者がいる場合、遺伝子カウンセリングや遺伝子検査が推奨されます。また、膵臓癌の早期発見が非常に難しいため、リスクの高い家族性膵臓癌の患者では、定期的なスクリーニングが推奨されます。スクリーニングには以下の方法が含まれます：
家族性膵臓癌の治療は、他の膵臓癌と同様に、手術、化学療法、放射線療法、免疫療法などが使用されますが、早期発見が難しいため、治療はしばしば進行した段階で開始されます。高リスクの家族には、早期発見のための定期的なスクリーニングが推奨され、癌が見つかった場合、早急に治療計画が立てられます。
膵臓癌の予防に関しては、生活習慣の改善が重要です。具体的には以下の点が推奨されます：
さらに、膵臓癌に関する遺伝的要因の解明や、新しい診断方法、治療法の開発に向けた研究が進んでおり、今後の進展が期待されています。
家族性膵臓癌は、膵臓癌のリスクが高いことから、早期のスクリーニングや遺伝子検査、そして適切な予防策を取ることが重要です。
【監修者】矢﨑 雄一郎
東海大学医学部を卒業後、消化器外科医として医療機関に従事したのち、現在はプレシジョンクリニック神戸院長として活躍中。専門分野は一般外科及び消化器外科。著書『免疫力をあなどるな!』をはじめ、医学書の執筆も手がけ、医療知識の普及にも貢献。免疫療法の開発企業であるテラ株式会社の創業者。
略歴：
1996/3
東海大学医学部卒業
1996/4
東海大学附属病院消化器外科勤務
2000/11
遺伝子解析企業ヒュービットジェノミクス株式会社入社
