エクソーム解析

エクソーム解析とは、ヒトのゲノムのうち、エクソンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子領域（エクソーム）を特異的に解析する技術です。エクソンは全ゲノムの約1～2%を占めますが、病気に関連する多くの遺伝子変異がこの領域に存在するとされているため、エクソーム解析は疾患の原因となる遺伝子変異を効率的に見つけるために広く利用されています。

エクソーム解析の主な目的は、特定の病気や症状に関与する遺伝子変異を特定することです。特に、遺伝性疾患やがんの研究・診断において用いられることが多いです。全ゲノムを解析する全ゲノム解析と比べて、エクソーム解析は解析する範囲が狭いため、コストや時間を抑えつつ、重要な変異を特定できる利点があります。

解析の流れは以下の通りです：

1. サンプル収集：血液や唾液からDNAを抽出。
2. DNAの断片化とエクソン領域のキャプチャ：エクソン領域を選択的に取り出す。
3. 次世代シーケンサーで解析：エクソン領域を配列決定し、変異を検出。
4. バイオインフォマティクス解析：得られたデータを解析し、遺伝子変異を特定。

エクソーム解析は、精密医療（Precision Medicine）の分野でも重要で、個々の患者に対して遺伝的な情報に基づいた治療方針を決定するのに役立っています。