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TOP 用語集 遺伝子パネル検査

2024.10.17

遺伝子パネル検査

遺伝子パネル検査とは、がんをはじめとする病気の診断や治療方針の決定に役立つ遺伝子の変異を調べるための検査です。この検査では、患者のがん細胞や血液などから遺伝情報を抽出し、特定の遺伝子や遺伝子群の異常(変異、欠失、増幅など)を網羅的に解析します。複数の遺伝子を一度に調べることができるため、効果的な治療方法や薬剤の選択に役立ちます。

遺伝子パネル検査の目的
1.がんの診断・治療: がんの種類や進行度、特定の治療薬(分子標的薬や免疫療法など)の効果が期待できるかを判断するために、遺伝子の変異を調べます。
2.個別化医療(プレシジョンメディシン): 各患者の遺伝的な背景に基づいて、最適な治療法を選択するために使われます。患者ごとに異なる遺伝子変異に基づいて、より効果的で副作用の少ない治療が行われます。
3.治療薬の選択: 特定の遺伝子変異が治療薬の効果に関連する場合、その変異を持つ患者にはその薬が推奨されます。
4.予後の評価: 遺伝子の変異によっては、がんの進行や治療の反応性に影響を与えることがあり、これに基づいて将来的な治療方針を調整します。

遺伝子パネル検査の仕組み
多くの場合、がんの患者から採取したがん組織や血液を使用し、数百から数千もの遺伝子を同時に調べることができます。次世代シーケンサー(NGS)という技術を用いて、これらの遺伝子の変異を解析します。

使用例
例えば、肺がんや乳がん、前立腺がんなどで見られる特定の遺伝子変異(EGFR、BRCA1/2、TP53など)が治療法の選択に大きく影響することがあります。こうした変異が確認された場合、患者はそれに対応する特定の治療を受けることができます。

遺伝子パネル検査は、がん治療における個別化医療の基礎を支える重要なツールです。